CoPAN

CoPan, of COASY Protein-Associated Neurodegeneratie wordt veroorzaakt door een mutatie in het COASY-gen. Op dit moment zijn slechts enkele gevallen geïdentificeerd met deze zeldzame vorm van NBIA. Momenteel lijkt het erop dat het begin gewoonlijk in de kindertijd optreedt en dat spasticiteit en dystonie van de onderste ledematen al vroeg aanwezig zijn, terwijl dystonie van de mond en kaak later in het ziekteproces verschijnt. Spraakproblemen worden ook gezien, waaronder stotteren en slurrie van woorden, veroorzaakt door dysartrie.

 

Medische diagnose

T2-gewogen MRI-beelden van de hersenen met bevindingen die hypointensiteit in de substantia nigra en de globus pallidus vertoonden, werden in één geval gevonden, evenals hyperintensiteit en zwelling in de caudate kernen, putamina en thalamus bij een ander individu. Er zijn ook calcificaties gemeld in de globus pallidus bij één persoon.

De diagnose van CoPAN kan worden bevestigd door middel van genetische testen van het COASY-gen om genveranderingen te vinden. Genetische testen gebeurt via sequentie-analyse.

CoPan-evaluaties na initiële diagnose

Om de mate van ziekte vast te stellen bij een persoon met de diagnose CoPAN, kunnen de volgende evaluaties nuttig zijn:

  • Neurologisch onderzoek naar dystonie, rigiditeit, spasticiteit en parkinsonisme, inclusief formele evaluatie van ambulantie en spraak.
  • Screening voor ontwikkelingsbeoordeling, met verwijzing voor meer formele testen als vertraging wordt aangegeven
  • Beoordeling voor fysiotherapie, ergotherapie en / of logopedie en geschikte hulpmiddelen
  • Psychiatrische beoordeling voor mogelijk obsessief-compulsief gedrag.Be

Behandeling

Er is geen standaardbehandeling voor CoPan en behandelingen zijn gebaseerd op het beheersen van de symptomen.

Symptomatische behandeling is voornamelijk gericht op de dystonie, die slopend kan zijn. Therapieën die met wisselend succes worden gebruikt, omvatten de orale medicatie baclofen, anticholinergica, tizanidine en dantroleen; focale injectie van botulinumtoxine; intrathecaal baclofen; en diepe hersenstimulatie. De symptomen van parkinsonisme kunnen worden behandeld met dezelfde medicijnen die worden gebruikt bij de ziekte van Parkinson.

Er moet aandacht worden besteed aan het slikken om aspiratie en voeding te voorkomen met regelmatige meting van lengte en gewicht bij kinderen om te zorgen voor voldoende voeding met plaatsing van de gastrostomiesonde indien nodig. Beoordeling van ambulatie en spraak- en communicatiebehoeften ook aanbevolen.

Hoewel de symptomen van CoPAN meestal langzaam verlopen, zullen de meeste gemelde personen met CoPan hun 30s bereiken, zijn ze niet langer ambulant en zijn ze beperkt tot een rolstoel.

Genetica

CoPan wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier. Omdat de meeste van onze genen in paren bestaan ​​(één afkomstig van de moeder en één afkomstig van de vader), dragen we normaal gesproken twee werkkopieën van elk gen. Wanneer een kopie van een recessief gen een verandering (mutatie) bevat, moet de persoon toch een normale gezondheid hebben. Die persoon wordt een koerier genoemd.

Recessieve ziekten komen alleen voor wanneer beide ouders drager zijn voor dezelfde aandoening en vervolgens hun veranderde genen doorgeven aan hun kind. Statistisch gezien is er een kans van een op vier dat twee dragers een getroffen kind zouden hebben. Er is een kans van twee op vier dat de ouders een kind krijgen dat ook drager is. De kans is één op vier dat het kind de genmutatie niet zal hebben. Carrier-testen voor at-risk-familieleden en prenatale tests voor risicoplassen worden voorgesteld als beide ziekteverwekkende mutaties zijn vastgesteld bij een getroffen familielid.

Prenatale testen

Als de ziekte-veroorzakende mutaties in de familie zijn geïdentificeerd, kan prenatale diagnose voor zwangerschappen met verhoogd risico worden gedaan. In één test wordt DNA geëxtraheerd uit foetale cellen verkregen door vruchtwaterpunctie, gewoonlijk na 15 tot 18 weken zwangerschap, en geanalyseerd. Of, het nemen van monsters van de chorionvillus, de kleine vingerachtige uitsteeksels aan de rand van de placenta, meestal bij een zwangerschap van 10 tot 12 weken.

Embryoscreening, bekend als pre-implantatie genetische diagnose, kan een optie zijn voor sommige families waarin de ziekteverwekkende mutaties zijn geïdentificeerd.

Voor uitgebreidere informatie verwijzen wij u door naar de volgende website

 copyright © 2019 – Stichting IJzersterk